Medicina Genómica

Medicina Genómica

La medicina genómica se define como el uso rutinario de análisis genotípicos para mejorar el cuidado de la salud, tiene sus pilares en la capacidad de conocer los SNPs de cada individuo y de modificar el medio ambiente en que este se desarrolla. De esta forma, dar como resultado una práctica médica más individualizada, predictiva y preventiva.

Será posible diagnosticar a cada individuo en forma presintomática, permitiendo llevar a cabo medidas de atención a la salud que retrasen o eviten las manifestaciones clínicas, complicaciones y secuelas de las enfermedades comunes que tanto impacto tienen en la sociedad. 

El amplio espectro de la medicina genómica cubre a las enfermedades generadoras de discapacidad humana y a un gran número de los defectos al nacimiento. El estudio de la función de los genes, especialmente de aquellos con un papel importante en el desarrollo del embrión humano, permitirá conocer mejor los mecanismos moleculares que originan estas enfermedades, abriendo así nuevas oportunidades para su prevención y tratamiento.

Genoma Humano

El Proyecto del Genoma Humano ha logrado determinar el orden preciso de los cerca de 3,200 millones de los nucleótidos del genoma humano y elaborar un mapa que ubica a sus 30,000 – 40,000 genes. Su análisis ha permitido estudiar en forma integral a cerca de 1,000 genes causantes de enfermedades monogénicas y ha hecho evidentes algunos de los polimorfismos o variaciones de un sólo nucleótido (SNPs, pronunciados “snips”) que nos confieren individualidad. 

Los SNP´s se presentan, en promedio, cada 500 a 1,000 nucleótidos ocurriendo cada posibilidad cuando menos en 1% de la población. Las combinaciones que resultan de los SNP´s a lo largo de todo el genoma humano dan lugar a la individualidad genética, que además de definir aspectos físicos del individuo, le confiere susceptibilidad y resistencia a enfermedades multifactoriales como la diabetes mellitus, hipertensión arterial, asma y cáncer, entre otras. Las enfermedades humanas son el resultado de la pérdida del equilibrio homeostático del organismo, ya sea por causas genéticas o ambientales. Las causas genéticas incluyen a todos los cambios en la secuencia del genoma sean heredados o adquiridos; los ambientales, por su parte, incluyen al resto de los factores que participan en el medio ambiente en que se desarrolla el individuo tales como dieta, fármacos, temperatura ambiental, etc. En algunas enfermedades, como las monogénicas, los genes tienen un papel determinante ' en su fisiopatología, en otras, el medio ambiente tiene un papel más importante en su génesis como en el caso de las enfermedades infecciosas. El origen de las enfermedades multifactoriales, por su parte, tiene un importante componente tanto genético como ambiental.

El conocimiento de la secuencia del genoma humano y de las variaciones genéticas entre los individuos permitirá intervenir significativamente en el tratamiento de las enfermedades, principalmente a través de la farmacogenómica y la terapia génica. La primera se refiere al desarrollo y uso de medicamentos más individualizados basados en las particularidades genéticas de los individuos a fin de generar nuevos fármacos más efectivos y menos tóxicos. La segunda, por su parte, se refiere al uso de material genético para el tratamiento de enfermedades. Se preveé que la terapia génica comience a aplicarse en enfermedades como la hemofilia, la fibrosis quística, cáncer y SIDA. Las implicaciones sociales que tiene el desarrollo de la medicina genómica hacen imperativo que este se lleve a cabo en forma simultánea al estudio permanente de sus implicaciones éticas, legales y sociales. Así, se fortalecerá el desarrollo de la legislación apropiada que estimule el desarrollo de la medicina genómica en el marco de respeto a la dignidad y a los derechos humanos. Finalmente, es fundamental entender que los beneficios de la medicina genómica sólo serán posibles en el marco de programas permanentes de investigación científica que permitan generar nuevos conocimientos genómicos y que estos deriven en productos y servicios para beneficio de la sociedad.

Proyecto HapMap

El proyecto HapMap es un proyecto internacional creado para desarrollar un mapa de haplotipos del genoma humano, en el que poder catalogar las regiones de similitudes y diferencias genéticas entre individuos para entender mejor la relación entre el genoma y la salud humana. Se inició en octubre del año 2002 y en él colaboran entidades investigadoras de Reino Unido, Nigeria, China, Japón, Canadá y Estados Unidos .

objetivos

El proyecto en sí no se encarga de usar esta información para relacionar los polimorfismos con enfermedades, pero sí permite que otros investigadores indagen en el tema a partir de la información que ellos proporcionan, en los llamados estudios de asociación. A partir de los SNPs marcadores los investigadores podrán, entre otros, localizar genes implicados en condiciones de importancia clínica. Esto permite reducir la secuenciación del genoma del paciente a un número limitado de "tagging SNPs" para determinar la combinación de haplotipos que tiene el paciente en relación a la enfermedad que se desea estudiar.

La información que se recopila a lo largo del desarrollo del proyecto se hace pública en la base de datos de SNPs del NCBI una vez completada una fase. El libre acceso a la información hace que de ella puedan disponer todas las instituciones investigadoras biomédicas a nivel mundial, para hallar nuevos métodos de prevención, diagnóstico y tratamiento de enfermedades. Los objetivos principales son encontrar:

• Genes asociados a condiciones patológicas del ser humano.
• Factores genéticos que contribuyen a la variación individual en la respuesta a factores ambientales.
• Diferencias de susceptibilidad a infecciones.
• Diferentes perfiles de respuesta a fármacos.

Otro beneficio para la salud humana que puede derivar del HapMap es, por ejemplo, la personalización de los tratamientos médicos para mejorar la eficacia y reducir sus efectos adversos.´