Factores que alteran la composición del genoma humano.

Las enfermedades genéticas son el resultado de la presencia de mutaciones a uno o más genes humanos. En el individuo que por estos genes mutantes se producen procesos fisiológicos anormales que dan lugar a las enfermedades.

Mutación espontánea: esas mutaciones se presentan mientras el ADN está siendo replicado.

Mutación Puntual.

Mutación Cromosómica

Mutaciones provocadas: 

• Algunas de las mutaciones ocurren después que el ADN es expuesto a agentes mutágenos.
• Radiación ionizante : La radiación intensa Fragmenta los cromosomas, cuando traspasa los tejidos vivos deja una larga estela de radicales libres destructivos.
• Radiación no ionizante: Al excitarlos electrones hace que alcancen un nivel alto de nergía, el ADN adsorbe una forma de radiación, dos bases de nucleótidos en el ADN citocina y timina son las más vulnerables
  

Por vía viral: El virus es un agente infeccioso no celular que posee un revestimiento de proteínas en vuelta alrededor de un núcleo de material genético. Un virus con cubierta entra  en contacto con la membrana plasmática de la célula huésped, dentro del citoplasma se separa el ADN de la cubierta viral, el proceso metabólico del huésped transcribe los genes del virus y el huésped reproduce el ADN viral.