Enfermedades genéticas.

Las enfermedades genéticas son aquellas que están causadas por cambios en el material genético (el ADN), ello puede ser alguna alteración en un solo gen (monogénicas), en varios genes (multifactoriales) o en muchos genes (cromosomas). A estos cambios en el ADN se les llama mutaciones; aunque también se pude dar las enfermedades por herencia, deleción de una región de un cromosoma y por trisomia de cromosomas.

Algunas enfermedades genéticas no son hereditarias. La mayoría de las enfermedades genéticas son hereditarias, es decir, pueden transmitirse de padres a hijos. Sin embargo, otras enfermedades genéticas se dan de forma azarosa en la familia, debido a la aparición de una mutación espontánea (mutación de novo). Uno de los mayores problemas es encontrar cómo los genes contribuyen en el código de la herencia de una enfermedad, En todos estos casos, ningún gen tiene el potencial para determinar si una persona padecerá o no la enfermedad.

Un individuo está sano cuando todas sus células desempeñan correctamente sus funciones. Para ello, es necesario que las proteínas de cada célula actúen de manera adecuada. Cuando se produce una mutación en un gen, se produce un cambio en el modo de acción de una de esas proteínas, lo cual puede dar lugar a una enfermedad genética.

Existe un aproximado de  6.000 enfermedades genéticas conocidas, las cuales se conoce el gen causante de más de 2.000. A continuación se da una lista de enfermedades genéticas.

Hemofilia.

La hemofilia es una enfermedad genética hereditaria que impide la correcta coagulación de la sangre debido al déficit de algún factor de coagulación, que son las proteínas que forman los coágulos sanguíneos ayudando a detener las hemorragias. Debido al déficit en alguno de estos factores de coagulación las heridas tardan más en cerrarse por lo que se está sangrando durante más tiempo.

Existen dos clases principales de hemofilia, la hemofilia A o hemofilia clásica y la hemofilia B  Ambos tipos se caracterizan por hemorragias espontáneas o a consecuencia de algún tipo de traumatismo, otros síntomas son los hematomas extensos y el sangrado durante bastante tiempo después de producirse una herida o traumatismo. La hemofilia A está causada por mutaciones en el gen F8 que da lugar a una proteína llamada factor de coagulación VIII y la hemofilia B se produce a causa de mutaciones en el gen F9 que da lugar al factor de coagulación IX. Las mutaciones que causan la hemofilia severa eliminan casi por completo el factor de coagulación VIII o IX.

Un peligro de esta enfermedad radica en las hemorragias internas que no se controlan y que pueden surgir a causa de una lesión o incluso de manera espontánea.

Hemocromatosis:

La hemocromatosis es una enfermedad que se caracteriza por la acumulación excesiva de hierro en el cuerpo. La hemocromatosis primaria es hereditaria, mientras que la hemocromatosis secundaria está provocada por otros trastornos como la talasemia, la anemia, el alcoholismo u otros desórdenes. Las personas con esta enfermedad absorben demasiado hierro de los alimentos y éste se almacena en órganos y tejidos del cuerpo, sobretodo en el páncreas, corazón e hígado.

Los primeros síntomas de la hemocromatosis son bastante inespecíficos e incluyen dolor abdominal, fatiga, pérdida de apetito sexual, falta de energía, pérdida de peso, pérdida de vello corporal o dolor articular. A medida que la enfermedad progresa los síntomas se agravan y estos pacientes pueden sufrir artritis, diabetes, oscurecimiento de la piel e incluso problemas de corazón o de hígado.

La hemocromatosis de tipo I, que es la más común, está causada por mutaciones en el gen HFE, mientras que mutaciones en los genes HFE2, TFR2 y SLC40A1 causan los tipos 2, 3 y 4 respectivamente.  

Síndrome X frágil:

El síndrome X frágil es una enfermedad genética que causa fundamentalmente problemas de desarrollo incluyendo dificultades de aprendizaje y retraso mental, de hecho, es la forma hereditaria más común de retraso mental en hombres y una de las más importantes en mujeres. Los individuos con esta enfermedad suelen presentar ansiedad y conducta hiperactiva que se manifiesta como inquietud, exceso de movimientos físicos o acciones impulsivas. También pueden presentar trastorno por déficit de atención que consiste en el deterioro de la capacidad para mantener la atención, y la dificultad para concentrarse en ciertas tareas. 

La mayor parte de las personas que padecen síndrome de X frágil no sufren problemas graves de salud y en general su esperanza de vida es normal. Aunque esta enfermedad no tiene cura, un tratamiento a tiempo por parte de un equipo coordinado de profesionales de la salud y la educación puede ayudar mucho a los niños en su desarrollo. A veces se utilizan medicamentos para tratar ciertos síntomas como antidepresivos, estimulantes y anticonvulsivos.

A principios de los noventa se descubrió que el síndrome X frágil está causado por una mutación en un gen llamado FMR-1 situado en el cromosoma X que codifica una proteína llamada FMRP.

Fibrosis quística:

La Fibrosis Quística es una enfermedad genética hereditaria que produce una alteración en la secreción de mucosidades, afectando a muchos sistemas del cuerpo, especialmente al sistema respiratorio y al digestivo.

El moco es una sustancia que lubrica y protege la superficie del tracto respiratorio, el sistema digestivo, el sistema reproductor y muchos otros órganos y tejidos. La fibrosis quística produce un espesamiento y aumento de la viscosidad del moco que se acumula y como consecuencia se dificulta la respiración, y se producen infecciones e irritaciones pulmonares. 

El gen CFTR codifica el regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística, que es una proteína cuya principal función está relacionada con el transporte de iones de cloro a través de la membrana celular. La cantidad de iones y agua influyen en la viscosidad del moco, por lo que cuando el transportador CFRT no funciona se produce un moco especialmente viscoso que origina los síntomas de la fibrosis quística.

Enfermedad de Huntington:

La enfermedad de Huntington, o corea de Huntington, es una rara enfermedad neurológica degenerativa de origen hereditario. Se produce por una degeneración de las neuronas que causa movimientos incontrolados, pérdida de facultades intelectuales y alteraciones emocionales. Concretamente se encuentran afectadas las células de los ganglios basales, estructuras profundas del cerebro que tienen muchas funciones importantes como la coordinación del movimiento. También está afectada la superficie exterior del cerebro, o corteza, que controla el pensamiento, la percepción y la memoria.

La causa de esta enfermedad es la mutación del gen HTT que codifica una proteína llamada huntingtina. Esta mutación provoca que se produzca una forma alterada de la proteína, lo que conlleva la muerte de las neuronas en algunas partes del cerebro.

Síndrome de Down:

El síndrome de Down es una anomalía cromosómica común causada por una copia extra de genes que se encuentran en el cromosoma 21. Síndrome de Down afecta a aproximadamente 1 de cada 800 a 1.000 bebés recién nacidos. Puede ser detectado por la prueba prenatal.

Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a graves. Sin embargo, los niños con síndrome de Down tienen una apariencia característica ampliamente reconocida.

La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con un área plana en la parte de atrás. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.

Los signos físicos comunes abarcan: Disminución del tono muscular al nacer, exceso de piel en la nuca, nariz achatada, uniones separadas entre los huesos del cráneo, pliegue único en la palma de la mano, orejas pequeñas, boca pequeña, ojos inclinados hacia arriba, manos cortas y anchas con dedos cortos y manchas blancas en la parte coloreada del ojo.