Enfermedades genéticas.
Las
enfermedades genéticas son aquellas que están causadas por cambios en el material
genético (el ADN), ello puede ser alguna alteración en un solo gen
(monogénicas), en varios genes (multifactoriales) o en muchos genes
(cromosomas). A estos cambios en el ADN se les llama mutaciones; aunque también
se pude dar las enfermedades por herencia, deleción de una región de un
cromosoma y por trisomia de cromosomas.
Algunas
enfermedades genéticas no son hereditarias. La mayoría de las enfermedades
genéticas son hereditarias, es decir, pueden transmitirse de padres a hijos. Sin
embargo, otras enfermedades genéticas se dan de forma azarosa en la familia,
debido a la aparición de una mutación espontánea (mutación de novo). Uno de los
mayores problemas es encontrar cómo los genes contribuyen en el código de la herencia
de una enfermedad, En todos estos casos, ningún gen tiene el potencial
para determinar si una persona padecerá o no la enfermedad.
Un individuo
está sano cuando todas sus células desempeñan correctamente sus funciones. Para
ello, es necesario que las proteínas de cada célula actúen de manera adecuada.
Cuando se produce una mutación en un gen, se produce un cambio en el modo de
acción de una de esas proteínas, lo cual puede dar lugar a una enfermedad
genética.
Existe un
aproximado de 6.000 enfermedades genéticas
conocidas, las cuales se conoce el gen causante de más de 2.000. A continuación
se da una lista de enfermedades genéticas.
Hemofilia.
La hemofilia
es una enfermedad genética hereditaria que impide la correcta coagulación
de la sangre debido al déficit de algún factor de coagulación, que son las
proteínas que forman los coágulos sanguíneos ayudando a detener las
hemorragias. Debido al déficit en alguno de estos factores de coagulación las
heridas tardan más en cerrarse por lo que se está sangrando durante más tiempo.
Existen dos
clases principales de hemofilia, la hemofilia A o hemofilia
clásica y la hemofilia B Ambos tipos se caracterizan por
hemorragias espontáneas o a consecuencia de algún tipo de traumatismo, otros síntomas
son los hematomas extensos y el sangrado durante bastante tiempo después de
producirse una herida o traumatismo. La hemofilia A está causada por
mutaciones en el gen F8 que da lugar a una proteína llamada factor de
coagulación VIII y la hemofilia B se produce a causa de mutaciones en
el gen F9 que da lugar al factor de coagulación IX. Las mutaciones que
causan la hemofilia severa eliminan casi por completo el factor de coagulación
VIII o IX.
Un peligro
de esta enfermedad radica en las hemorragias internas que no se controlan y que
pueden surgir a causa de una lesión o incluso de manera espontánea.
Hemocromatosis:
La
hemocromatosis es una enfermedad que se caracteriza por la acumulación
excesiva de hierro en el cuerpo. La hemocromatosis primaria es
hereditaria, mientras que la hemocromatosis secundaria está provocada por otros
trastornos como la talasemia, la anemia, el alcoholismo u otros desórdenes. Las
personas con esta enfermedad absorben demasiado hierro de los alimentos y éste
se almacena en órganos y tejidos del cuerpo, sobretodo en el páncreas, corazón
e hígado.
Los
primeros síntomas de la hemocromatosis son bastante inespecíficos e
incluyen dolor abdominal, fatiga, pérdida de apetito sexual, falta de energía,
pérdida de peso, pérdida de vello corporal o dolor articular. A medida que la
enfermedad progresa los síntomas se agravan y estos pacientes pueden sufrir
artritis, diabetes, oscurecimiento de la piel e incluso problemas de corazón o
de hígado.
La
hemocromatosis de tipo I, que es la más común, está causada por mutaciones en
el gen HFE, mientras que mutaciones en los genes HFE2, TFR2 y SLC40A1 causan
los tipos 2, 3 y 4 respectivamente.
Síndrome X frágil:
El síndrome
X frágil es una enfermedad genética que causa fundamentalmente problemas de
desarrollo incluyendo dificultades de aprendizaje y retraso mental, de hecho,
es la forma hereditaria más común de retraso mental en hombres y una de las más
importantes en mujeres. Los individuos con esta enfermedad suelen presentar
ansiedad y conducta hiperactiva que se manifiesta como inquietud, exceso de
movimientos físicos o acciones impulsivas. También pueden presentar trastorno
por déficit de atención que consiste en el deterioro de la capacidad para
mantener la atención, y la dificultad para concentrarse en ciertas tareas.
La mayor
parte de las personas que padecen síndrome de X frágil no sufren problemas
graves de salud y en general su esperanza de vida es normal. Aunque esta
enfermedad no tiene cura, un tratamiento a tiempo por parte de un equipo
coordinado de profesionales de la salud y la educación puede ayudar mucho a los
niños en su desarrollo. A veces se utilizan medicamentos para tratar ciertos
síntomas como antidepresivos, estimulantes y anticonvulsivos.
A principios
de los noventa se descubrió que el síndrome X frágil está causado por una
mutación en un gen llamado FMR-1 situado en el cromosoma X que codifica una
proteína llamada FMRP.
Fibrosis quística:
La Fibrosis
Quística es una enfermedad genética hereditaria que produce una alteración
en la secreción de mucosidades, afectando a muchos sistemas del cuerpo,
especialmente al sistema respiratorio y al digestivo.
El moco es
una sustancia que lubrica y protege la superficie del tracto respiratorio, el
sistema digestivo, el sistema reproductor y muchos otros órganos y tejidos. La
fibrosis quística produce un espesamiento y aumento de la viscosidad del moco
que se acumula y como consecuencia se dificulta la respiración, y se producen
infecciones e irritaciones pulmonares.
El gen
CFTR codifica el regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis
quística, que es una proteína cuya principal función está relacionada con el
transporte de iones de cloro a través de la membrana celular. La cantidad de
iones y agua influyen en la viscosidad del moco, por lo que cuando el
transportador CFRT no funciona se produce un moco especialmente viscoso que
origina los síntomas de la fibrosis quística.
Enfermedad de
Huntington:
La enfermedad
de Huntington, o corea de Huntington, es una rara enfermedad neurológica
degenerativa de origen hereditario. Se produce por una degeneración de las
neuronas que causa movimientos incontrolados, pérdida de facultades
intelectuales y alteraciones emocionales. Concretamente se encuentran
afectadas las células de los ganglios basales, estructuras profundas del cerebro
que tienen muchas funciones importantes como la coordinación del movimiento.
También está afectada la superficie exterior del cerebro, o corteza, que
controla el pensamiento, la percepción y la memoria.
La causa de
esta enfermedad es la mutación del gen HTT que codifica una proteína
llamada huntingtina. Esta mutación provoca que se produzca una forma
alterada de la proteína, lo que conlleva la muerte de las neuronas en algunas
partes del cerebro.
Síndrome de Down:
El síndrome
de Down es una anomalía cromosómica común causada por una copia extra de genes
que se encuentran en el cromosoma 21. Síndrome de Down afecta a aproximadamente
1 de cada 800 a 1.000 bebés recién nacidos. Puede ser detectado por la prueba
prenatal.
Los síntomas
del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a
graves. Sin embargo, los niños con síndrome de Down tienen una apariencia
característica ampliamente reconocida.
La cabeza
puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la
cabeza puede ser redonda con un área plana en la parte de atrás. La esquina
interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.
Los signos
físicos comunes abarcan: Disminución del tono muscular al nacer, exceso de
piel en la nuca, nariz achatada, uniones separadas entre los huesos del cráneo,
pliegue único en la palma de la mano, orejas pequeñas, boca pequeña, ojos
inclinados hacia arriba, manos cortas y anchas con dedos cortos y manchas
blancas en la parte coloreada del ojo.
